Boala von Willebrand reprezintă cea mai frecventă coagulopatie ereditară (moștenită) ce se caracterizează prin apariția unor sângerări recurente. Acestea se datorează existenței unor deficiențe calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteină cu rol foarte important în aderarea trombocitelor în primele etape ale coagulării).

Cât timp organismul are factor von Willebrand, această fază foarte importantă în procesul coagulării se poate desfășura în parametri normali și, astfel, nu apar sângerări necontrolate.

Factorul von Willebrand este o glicoproteină sintetizată de endoteliu (tunica internă sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar și de țesutul conjunctiv subendotelial și are roluri importante in hemostază atât prin el însuși și prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cât și prin faptul că prezintă un loc de legare a factorului VIII. Astfel, în deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea și activarea corespunzătoare a factorului VIII.

 

Manifestări clinice

Principala manifestare clinică este sângerarea. Severitatea sângerărilor variază de la o persoană la alta și chiar în cadrul aceleiași familii. Peste 50% din femeile care suferă de boala von Willebrand acuză sângerări menstruale importante și abundente.

Pacienții prezintă epistaxisuri recurente și tendințe la hemoragii importante după traumatisme minore sau dupa intervenții chirurgicale importante. În special în tipul 3, simptomele sunt similare celor din cazurile ușoare de hemofilie.

Există mai multe tipuri de boli von Willebrand ereditare, în funcție de tipul particular al deficitului: tipul 1, 2, 3 și tipul trombocitar. Insă, pe lângă patologia moștenită există și patologii dobândite.

– Tipul 1: este un defect cantitativ, responsabil de 70-80% din cazurile de Boala von Willebrand, de obicei foarte ușor, în care pacienții au de obicei o viață normală. Există riscul de sângerări prelungite doar dupa intervenții chirurgicale (inclusiv extracții dentare), dupa traumatisme.

De asemenea, pacientele pot descrie menstruații abundente (menoragii). Mulți dintre pacienți nu au nevoie de un tratament anume și există cazuri în care nici nu sunt conștienți de faptul ca au o coagulopatie (manifestările fiind corelate cu amploarea deficitului de factor von Willebrand).

– Tipul 2: este mai degrabă cauzat de un defect calitativ: nivelul factorului este relativ normal, însă din punct de vedere structural prezintă anumite anomalii ce nu ii permite sa funcționeze corect. Tipul 2 are la rândul său, mai multe subtipuri: 2a, 2b, 2M, 2N.

– Tipul 3: reprezintă cea mai gravă formă de boală von Willebrand și asociază pe lângă un deficit major de factor von Willebrand și un deficit de factor VIII. Forma aceasta este rară, dar pacienții suferă hemoragii importante: hemartroze, sângerări postchirurgicale importante și sunt în pericol de dezvoltare a unor anemii importante.

– Tipul plachetar: este cauzat de o mutație a receptorilor trombocitari pentru factor von Willebrand.

Bolile von Willebrand dobândite se caracterizeaza prin aparitia de autoanticorpi (aceștia sunt anticorpi produși de sistemul imun al pacientului și sunt directionati împotriva unor structuri self –proprii- ale organismului).

În aceste cazuri de boală, factorul von Willebrand se secretă normal, din punct de vedere calitativ și cantitativ, insă este foarte rapid eliminat din circulație. Astfel de probleme apar în cazul pacienților cu stenoză de valva aortică, dar și în tumorile Wilms, hipotiroidism sau displazii mezenchimale.