Category: Despre Hemofilie

Se poate preveni hemofilia?

Având în vedere că hemofilia este o afecţiune ereditară, din păcate, nu poate fi prevenită.

Terapii viitoare

„Hemofilia va fi vindecată până în anul 2000” – declarația Organizației Mondiale a Sănătății din martie 1994. 23 de ani mai târziu putem afirma, în sfârșit, că suntem mai aproape ca niciodată de vindecarea hemofiliei prin terapii genice.

Complicații

Ghidul privind managementul hemofiliei, publicat de Federația Internațională de Hemofilie prezintă următoarele tipuri de complicații ale hemofiliei:

Terapii actuale

Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în suplimentarea factorului de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine (numai sub supraveghere medicală, în centre specializate) sau injecţii periodice.

Cum se stabilește diagnosticul de hemofilie

Diagnosticul de hemofilie se stabileşte pe baza examinării fizice a pacientului, a istoricului medical şi familial, dar şi a analizelor factorilor de coagulare – aceste teste pot indica atât tipul de hemofilie, cât şi gradul de severitate a afecţiunii şi factorul de coagulare care prezintă deficienţe.

Simptomele hemofiliei

Simptomele hemofiliei, indiferent de ce tip ar fi aceasta, depind de nivelul factorului de coagulare. Cu cât nivelul acestuia este mai scăzut, cu atât simptomele sunt mai diverse şi mai grave.

Principalele cauze ale hemofiliei

Principala cauză a hemofiliei este o mutaţie la nivelul unei gene localizate pe cromozomul X, care are rolul de a stimula producerea factorilor de coagulare a sângelui.

Hemofilia tip A

Hemofilia A (hemofilia clasica), cauzata de deficienta activitatii coagulante a FVIII, reprezinta, ca frecventa, cea de-a doua boala hemoragica mostenita dupa boala von Willebrand, cu o incidenta de pana la 1/10000 persoane, cu o prevalenta similara intre diferitele grupe rasiale.

Hemofilia tip B

Hemofilia B (boala Christmas) este caracterizată prin deficiența activității coagulante a FIX....

Boala von Willebrand

Boala von Willebrand reprezintă cea mai frecventă coagulopatie ereditară (moștenită) ce se caracterizează prin apariția unor sângerări recurente.

Alte deficiențe de coagulare

Sunt afecțiuni în care există un deficit de sinteză, cantitativ sau calitativ, al unuia din factorii de coagulare: I, II, V, VII, X, XI, sau XIII.

Hemofilia

Boală ereditară cu transmitere recesivă și legată de sex (de cromozomul X), caracterizată printr-o anomalie a coagulării sângelui, gena în cauză se găseşte pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei şi doar băieţii dezvoltă boala. Fetele nu o prezintă, excepţie fiind prezența unor tulburări minore.

Loading

ABONARE!

Lideri de opinie

Infografice

Evenimente

July

August 2019

September
Lu
Ma
Mie
Jo
Vi
Sa
Du
29
30
31
1
2
3
4
Events for August

1st

No Events
Events for August

2nd

No Events
Events for August

3rd

No Events
Events for August

4th

No Events
5
6
7
8
9
10
11
Events for August

5th

Events for August

6th

Events for August

7th

Events for August

8th

Events for August

9th

No Events
Events for August

10th

No Events
Events for August

11th

No Events
12
13
14
15
16
17
18
Events for August

12th

No Events
Events for August

13th

No Events
Events for August

14th

No Events
Events for August

15th

No Events
Events for August

16th

No Events
Events for August

17th

No Events
Events for August

18th

No Events
19
20
21
22
23
24
25
Events for August

19th

No Events
Events for August

20th

No Events
Events for August

21st

No Events
Events for August

22nd

No Events
Events for August

23rd

Events for August

24th

Events for August

25th

26
27
28
29
30
31
1
Events for August

26th

No Events
Events for August

27th

No Events
Events for August

28th

No Events
Events for August

29th

No Events
Events for August

30th

No Events
Events for August

31st

No Events