Diagnosticul de hemofilie se stabileşte pe baza examinării fizice a pacientului, a istoricului medical şi familial, dar şi a analizelor factorilor de coagulare – aceste teste pot indica atât tipul de hemofilie, cât şi gradul de severitate a afecţiunii şi factorul de coagulare care prezintă deficienţe.

În funcţie de nivelul factorului de coagulare, hemofilia este încadrată în una dintre următoarele categorii:

– Forma uşoară – între 5% şi 40% din cantitatea normală de factor de coagulare
– Forma moderată – între 1% şi 5% din cantitatea normală de factor de coagulare
– Forma severă – sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare

În cazul gravidelor purtătoare ale genei „defecte” se pot efectua teste prenatale ce pot depista existenţa anomaliei genetice la făt după a zecea săptămână de sarcină.

Simptomele hemofiliei pot debuta la vârste diferite. Astfel, forma severă de hemofilie se manifestă de cele mai multe ori încă din primul an de viaţă, în timp ce forma uşoară şi cea moderată pot da simptome abia în adolescenţă sau chiar la maturitate. Uneori, hemofilia poate fi descoperită întâmplător, ca urmare a unei hemoragii puternice din timpul unei intervenţii chirurgicale, de exemplu.