Peste 1.125.000 de bărbați din întreaga lume se crede că au tulburări de sângerare, afecțiune care poate reduce speranța de viață.

Noile cercetări arată că de trei ori mai mulți bărbați au hemofilie la nivel mondial decât s-a estimat anterior.

Istoric, hemofilia – o tulburare de sângerare genetică care afectează în primul rând bărbații și împiedică coagularea normală a sângelui – a fost considerată relativ rară, cu mai puțin de 500.000 de cazuri estimate la nivel global, potrivit Fundației Naționale de Hemofilie.

Acum, un nou studiu publicat pe 10 septembrie 2019 în revista Annals of Internal Medicine sugerează că afectiunea poate fi mai frecventă decât se credea anterior. Într-adevăr, studiul efectuat de cercetătorii din Marea Britanie, Canada, Franța și Statele Unite indică faptul că hemofilia poate afecta de fapt peste 1 milion de bărbați la nivel mondial și că peste 400.000 dintre ei pot avea o formă mai severă a tulburării.

Descoperirile ar putea avea un impact asupra modului în care este diagnosticată și tratată problema sângerării, care poate pune viața în pericol și poate avea efecte semnificative asupra calității vieții celor care o au. În plus, echipa internațională de cercetare este prima care calculează prevalența hemofiliei în rândul bebelușilor la naștere, permițând estimarea speranței de viață pentru cei cu această afecțiune.

 

Impactul hemofiliei în țările în curs de dezvoltare

Deloc surprinzător, cercetătorii au descoperit că este mult mai probabil ca hemofilia să reducă speranța de viață în țările în curs de dezvoltare, unde accesul la diagnostic și tratament adecvat este limitat.

„Cred că este de datoria noastră să ajutăm țările mai puțin dezvoltate să diagnostice prompt această afecțiune și să acordăm îngrijiri pacienților cu hemofilie din întreaga lume”, spune coautorul studiului Alfonso Iorio, doctor, profesor la Departamentul de Metode de Cercetare în Domeniul Sănătății, Dovezi și Impact ( HEI) la Universitatea McMaster din Hamilton, Ontario.

“Tratamentul cu hemofilie este costisitor, dar poate fi optimizat, iar costurile pot fi reduse prin utilizarea optimă a tratamentului disponibil“, spune Dr. Iorio.

 

Riscurile netratării hemofiliei

Potrivit lui Iorio, se știa de multă vreme că hemofilia a fost sub raportată la nivel mondial din mai multe motive, inclusiv lipsa resurselor în unele țări (în primul rând în lumea în curs de dezvoltare). În unele cazuri, cei cu forme ușoare ale afecțiunii pot trăi viață fără simptome și, astfel, nu pot fi diagnosticați.

Cu toate acestea, chiar și cei cu hemofilie mai ușoară prezintă un risc crescut de sângerare în timpul intervenției chirurgicale și a altor complicații care pun viața în pericol – de aici este necesară obținerea unui control mai bun asupra adevăratei prevalențe a afecțiunii.

În cele mai multe cazuri, simptomul principal al hemofiliei nu poate fi controlat, deseori fiind o sângerare spontană, a cărei cantitate depinde de severitatea afecțiunii. Sângerarea internă, care apare des în spațiile din jurul articulațiilor, duce frecvent la durere și umflare și, dacă este lăsată netratată, poate provoca daune permanente.

 

Noua estimare bazată pe registre de pacienți bine stabilite

Iorio și colegii săi și-au calculat estimările folosind registre bine stabilite de pacienți cu hemofilie  în Australia, Marea Britanie, Canada, Franța, Italia și Noua Zeelandă ca bază a analizei lor, concentrându-se pe bebelușii de sex masculin născuți în fiecare națiune. Au sortat pacienții din registre în funcție de anul nașterii și i-au comparat cu statistici privind nou-născuții bărbați pentru fiecare an.

Ei au descoperit că, la 100.000 de bărbați din totalul populației mondiale, 21 au hemofilie A sau B (dintre care 7 au o formă mai severă a afecțiunii). Dintre nou-născuți, la 100.000 de bebeluși, 29 au moștenit defectul genei F8 (hemofilia A) sau F9 (hemofilia B), care cauzează afecțiunea, iar 12 vor avea o formă severă.

Pe baza acestor constatări, autorii estimează că 1.125 milioane de bărbați din întreaga lume au tulburări de sângerare, 418.000 având o formă mai severă a afecțiunii.

„Am obținut rezultate foarte consistente independent de fiecare din aceste registre”, notează Iorio. „Deoarece șansa de a avea hemofilie nu variază în funcție de etnie, prevalența la naștere se aplică la nivel mondial și ne permite să calculăm numărul preconizat de pacienți din totalul populației mondiale.”

 

Diagnosticul îmbunătățit și tratamentul individualizat 

Sângerarea necontrolată poate duce la dizabilitate și deces. În cele din urmă, Iorio și colegii săi speră că descoperirile lor vor încuraja un diagnostic mai precis al hemofiliei la nivel global și vor duce la îmbunătățirea tratamentului celor cu această tulburare.

În acest scop, Iorio a înființat un program la McMaster, numit WAPPS-Hemo. Instrumentul permite medicilor de oriunde în lume să calculeze doza exactă de tratament pentru hemofilie – care implică de obicei injecții periodice de factor de coagulare sau plasma de sânge – necesare pentru pacienți și este deja utilizat în peste 400 de centre din 50 de țări.

Iorio adaugă că Peter L. Gross, MD, care este profesor asociat în divizia de hematologie și tromboembolism la McMaster, dezvoltă un dispozitiv portabil care poate fi utilizat pentru testarea sângelui pentru defectele genetice care provoacă hemofilie la punctul de îngrijire. Acest lucru ar permite clinicienilor chiar și din părți îndepărtate ale lumii să realizeze diagnosticul.

„[Lucrarea noastră] reprezintă o etapă importantă în călătoria noastră de a oferi îngrijiri pacienților cu hemofilie în toată lumea”, spune Iorio. Știind câți pacienți sunt, se va permite sistemelor de asistență medicală să estimeze resursele necesare pentru a trata boala și va permite producătorilor de medicamente să crească investiția în cercetare pentru a se potrivi cu cererea unei populații de pacienți de trei ori mai mari decât ne-am gândit anterior.

 

Articol original, aici.