Hemofilia A (hemofilia clasică), cauzată de deficiența activității coagulante a FVIII, reprezintă, ca frecvență, cea de-a doua boală hemoragică moștenită dupa Boala von Willebrand, cu o incidență de până la 1/10000 persoane, cu o prevalență similară între diferitele grupe rasiale.

 

Boala se manifestă la bărbați. Aceștia nu transmit anomalia fiiilor, dar toate fiicele sunt purtătoare ale tarei. Majoritatea femeilor carrier nu sunt afectate datorită prezenței unei alele normale moștenite de la mama, iar ele vor transmite boala la jumătate din fiii lor și statusul de carrier la jumătate din fiice.

 

Indivizii afectați prezintă un fenotip variabil în functie de severitatea deficienței FVIII, respectiv expresivitatea defectului genetic, dar în cadrul aceleeași familii severitatea clinică este constantă, deși alți factori genetici sau de mediu pot modifica într-o anumită măsură severitatea clinică. Astfel,  pacienții cu hemofilie A severă sunt diagnosticați în primul an de viață, sângerările musculare profunde și hemartrozele spontane reprezentând simptomele cele mai frecvente. Indivizii cu hemofilie A moderat severă prezintă de obicei sângerări prelungite sau întârziate după traume minore și sunt diagnosticați în general înainte de vârsta de 5-6 ani.

Indivizii cu hemofilie A ușoară prezintă sângerări anormale după intervenții chirurgicale, extracții dentare sau traume majore, aceștia fiind de obicei diagnosticați mai târziu în timpul vieții. Proporția cazurilor severe, moderate, ușoare este de 50%, 10%, respectiv 40%.  

În cazuri rare bolnavi nehemofilici, cu boli autoimune (lupus eritematos sistemic, artrita reumatoidă) sau după administrare de medicamente (peniciline, fenitoin) sau cu boli limfoproliferative, pot dezvolta autoanticorpi anti-FVIII care determină apariția hemofiliei A dobândite.