Hemofilia este o boală ereditară cu transmitere recesivă și legată de sex (de cromozomul X), caracterizată printr-o anomalie a coagulării sângelui, gena în cauză se găseşte pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei şi doar băieţii dezvoltă boala. Fetele nu o prezintă, excepţie fiind prezența unor tulburări minore.

Hemofilia este o boală care durează întreaga viaţă. Persoanele cu hemofilie pot avea hemoragii interne necontrolate ca urmare a unei acţiuni aparent minore. Sângerările la nivelul articulaţiilor şi muşchilor cauzează dureri severe şi invaliditate.

Hemoragiile organelor importante, cum ar fi creierul, pot provoca moartea. Cu un tratament şi o îngrijire adecvate, pacienţii cu hemofilie şi alte tulburări de sângerare rare pot trăi o viaţă normală.

Exista doua tipuri majore de hemofilie:

– hemofilia A care este cauzată de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populația hemofilică prezintă forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de băieți este născut cu hemofilia A

– hemofilia B (boala Christmas) care este cauzată de o lipsă a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de băieți.

Hemofilia este, de obicei, clasificată în funcție de severitatea sa. Există 3 grade de severitate, deși se poate trece din unul în altul.

Severitatea bolii se stabilește în funcție de cantitatea de factor al coagulării produsă și tipul de situații în care apare mai frecvent sângerarea:

– forma ușoară: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult. Această formă poate să nu fie diagnosticată decât după un traumatism sau o intervenție chirurgicală majoră care determină o sângerare masivă

– forma moderată: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% față de normal. Sângerarea apare in urma unei luxații sau entorse.

– forma severă: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mică de 1% față de normal. Sângerarea apare o dată sau de mai multe ori pe ăaptămână fără niciun motiv aparent (spontan).

Procentul de factor de coagulare rămâne aproximativ la fel pe toată durata vieții. Toți membrii aceleași familii cu hemofilie vor avea forme similare.

În cazuri rare, apare o formă de hemofilie, numită hemofilie dobândită, care nu este moștenită. Dacă apare această formă, în organism există anticorpi împotriva factorilor coagulării, care fac ca aceștia să nu mai funcționeze normal.