Ca pentru orice boală cu potențial sever, cronică, prevenția are un rol capital în talasemie, susține Prof. Dr. Ingrith Miron, Șefa Clinicii IV Pediatrie – Secția de Hematologie și Oncologie a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Sfânta Maria Iași, într-o declarație acordată portalului Hemofilie.ro cu ocazia Zilei Internaționale a Talasemiei.

“Screening-ul hemoglobinopatiilor în special cei din populații etnice cu risc ridicat, trebuie luat în considerare folosind cromatografie lichidă de înaltă performanță sau alte analize de depistare a anomaliilor de hemoglobină (electroforeza hemoglobinei), în special la copiii cu anemie microcitară cronica. Regimul alimentar slab și pierderea în greutate cauzate de paraziți sau boli cronice pot agrava efectele secundare ale anemiilor ereditare”, explică specialistul ieșean.

Potrivit Prof. Dr. Ingrith Miron, talasemia reprezintă un grup de afecțiuni hematologice responsabile de producerea redusă sau absentă de lanțuri de  alfa sau beta-globuline. Talasemiile afectează cantitatea și, respectiv, calitatea moleculelor de hemoglobină din globulele roșii; această tulburare cantitativă a globulelor roșii include alfa-talasemiile sau, respectiv, beta-talasemiile, afecțiunile putându-se  datora uneia sau mai multor mutații genetice. Fenotipurile includ manifestări care merg de la ușoare la severe. În România incidența medie este de 0,5-1%.

“Purtătorii silențioși de alfa-talasemie, trăsătura de alfa-talasemică sau beta talasemică nu necesită tratament. Pacienții cu beta-talasemie majoră depind, în general, de transfuzii de la o vârstă fragedă și apoi de terapia de chelare datorită supraîncărcării ulterioare cu fier”, afirmă Prof. Dr. Ingrith Miron.

Președintele Societății de Medici și Naturaliști, filiala pediatrie, susține că toți pacienții cu talasemie ar trebui să fie  tratați de o echipă multidisciplinară capabilă să transfuzeze masa eritrocitară, precum și să monitorizeze și să gestioneze complicațiile cardiace, hepatice, endocrine și osoase, pe măsură ce apar. În panelul de terapii ale bolii trebuie avut în vedere accesul la un centru de transplant de celule stem hematopoietice și continuitatea dintre patologia pediatrică spre  tranziția în  îngrijirea bolii la adulți

“Deși în Romania s-au facut în ultimul timp progrese importante cu privire la introducerea chelatorilor per os in PNS, DE ZIUA TALASEMIEI sunt încă multe deziderate pentru această categorie de copii și adulți greu încercați, cât privește îngrijirea, educația lor școlară, orientarea profesională, susținerea psihologică pentru integrarea în comunitate a celor cu talasemie majoră. Valorificarea potențialului lor are importanță capitală în realizarea unei autonomii complete a pacienților și pentru aceasta trebuie îmbunătățită legislația drepturilor lor, a terapiilor la standardele occidentale, trebuie făcută  informarea sistematică a medicilor la toate nivelurile cu privire la complicații, la posibilitățile de terapie și trebuie difuzate în societate cărți, publicații și alte materiale informative pe această tematică”, conchide Prof. Dr. Ingrith Miron.

 

La 8 mai, în fiecare an, este marcată Ziua internaţională a talasemiei, o iniţiativă a Federaţiei Internaţionale a Talasemiei. În anul 2020, tema acestei zile este “Răsăritul unei noi ere pentru tratarea talasemiei: este timpul ca, printr-un efort global, noile tratamente să devină accesibile pacienţilor” (“The dawning of a new era for thalassaemia: Time for a global effort to make novel therapies accessible and affordable to patients”), arată site-ul thalassaemia.org.cy. Tratamentele inovatoare la care se face referire sunt, printre altele, descoperirea a două medicamente care au fost autorizate în 2019, de către Administraţia Alimentelor şi Medicamentelor din SUA şi de Agenţia Europeană a Medicamentelor, potrivit sursei citate. Se estimează că, la nivel mondial, există aproape 300 de milioane de persoane cu talasemie. Boala este reposansabilă pentru câteva mii de decese în fiecare an.