Pentru că hemofilia este o afecțiune recesivă asociată cromozomului X, este predominantă în rândul bărbaților. Femeile sunt de obicei purtătoare asimptomatice și pot experimenta sângerări în următoarele situații:

  • Lionizare extremă (inactivarea alelei normale a factorului VIII într-unul din cromozomii X);
  • Homozigoza genei hemofiliei (de exemplu: tatăl diagnosticat cu hemofilie și mama purtătoare, două mutații independente, moștenirea unei anumite combinații genetice, noi mutații.);
  • Sindromul Turner (XO) asociat cu gena hemofiliei afectată;

În cazurile genetice, deficiența semnificativă a factorului VIII poate fi evidentă în perioada neonatală și continuă pe parcursul vieții individului afectat. Absența manifestării hemoragiilor la naștere nu exclude hemofilia.

Peteșiile nu apar în cazul pacienților cu hemofilie, de regulă. Motivul apariției peteșiilor este cauzat, cel mai adesea, de sângerări la nivelul capilarelor, de apariția vasculitei ori a unor anormalități în numărul de trombocite.

Pseudotumorile sunt rezultatul extinderii lente a hemoragiilor repetate la nivelul oaselor sau a țesuturilor moi. Acestea pot fi restricționate de către planurile fasciale ale unui mușchi,  cauzează resorbția osului vecin prin ischemia indusă de presiune, ori se dezvoltă sub periost, conducând la eroziunea cortexului osos.

Pseudotumorile se dezvoltă lent pe parcursul a câteva luni sau ani și sunt deseori lipsite de simptome până la apariția presiunii asupra nervilor sau a ocluziei vasculare. Pseudotumorile conțin un material de culoare maronie, care se poate infecta. Fesele, pelvisul și coapsele sunt zonele cele mai comune în care se dezvoltă pseudotumorile.

Material preluat integral și tradus de pe: https://reference.medscape.com/viewarticle/959142?uac=311558BY&faf=1&sso=true&impID=3674022&src=wnl_fastquiz_211002_mscpref