„Hemofilia va fi vindecată până în anul 2000” – declarația Organizației Mondiale a Sănătății din martie 1994. 23 de ani mai târziu putem afirma, în sfârșit, că suntem mai aproape ca niciodată de vindecarea hemofiliei prin terapii genice. Două studii publicate recent în New England Journal of Medicine anunță o revoluție în tratarea hemofiliei A și B, arătând primele rezultate încurajatoare ale modificării genelor care codifică factorii de coagulare VIII și IX.

„Primul lucru pe care pot să-l spun e că am fost impresionați de aceste rezultate. Ratele sângerărilor au ajuns la zero sau aproape de zero, iar calitatea vieții a fost îmbunătățită într-un mod inimaginabil” – Prof. John Pasi, unul dintre investigatori, de la London School of Medicine.

Principalele informații din studii:

  • după administrarea terapiei genice valorile factorilor de coagulare s-au menținut în limite normale și după 1 an
  • episoadele hemoragice s-au redus de la 16 pe an la mai puțin de unul pe an
  • s-a observat o expresie susținută a activității coagulante a factorului IX
  • profilaxia cu factorii coagulării a putut fi întreruptă și evenimentele hemoragice s-au redus până la zero sau aproape de zero
  • nu s-au înregistrat cazuri de toxicitate hepatică severă și nici un răspuns imun îndreptat împotriva noului tratament.

Prin terapie genică se înțelege o tehnică de a introduce un acid nucleic (ADN, ARN) în celulele unui pacient, cu scopul de a trata anumite boli. Există metode care folosesc vectori virali (nano-particule biologice), adică virusuri modificate și metode non-virale care se bazează pe complexele ADN (naked DNA).

Atunci când un virus infectează un organism, acesta introduce materialul genetic de care dispune în celula gazdă și folosește mecanismele acestei celule pentru a produce proteine și a se replica (a se înmulți).

Vectorii virali sunt instrumente folosite în biologia moleculară pentru a transfera material genetic într-o celulă. Pentru că bolile precum hemofilia presupun un defect genetic, vectorii virali sunt folosiți pentru livrarea unor copii ne-modificate ale genelor în organismul pacientului. Una dintre cele mai sigure variante în terapia genică este cea a virusurilor adeno-asociate ( AAV – adeno-associated virus).

Metodele non-virale sunt considerate superioare, deoarece permit producerea de proteine pe scară largă și presupun un răspuns imun mai scăzut din partea gazdei (orice element străin introdus în organism presupune o reacție din partea sistemului imunitar)